2019年1月2日,深圳市科学技术奖励大会在深圳会堂隆重举行。深圳华大生命科学研究院(原深圳华大基因研究院)主导的“国际鸟类生命之树研究计划”荣获2017年度深圳市自然科学奖一等奖;“藏族中国人高原适应性的遗传基础研究”荣获2017年度深圳市自然科学奖二等奖。

■ 深圳市自然科学奖一等奖〡国际鸟类生命之树研究计划

众所周知,鸟类是白垩纪物种大灭绝事件中的幸存者,其后它们在短期内经历了一次超级物种大爆发。然而,现代鸟类的演化历史和亲缘关系这一最基本的问题却是困扰了学界数世纪的未解之谜。另外,鸟类快速演化形成了超过10,000个不同物种,产生这些鸟类生物多样性背后的分子机制也知之甚少。

为了回答这些问题,华大与多国科学家领导的国际鸟类基因组联盟,于2014年完成了48种鸟类物种的基因组测序、组装和全基因组比较分析。这48种鸟包括乌鸦,鸭,隼,鹦鹉,企鹅,朱鹮,啄木鸟,鹰等,囊括了现代鸟类的主要分枝。项目于2014年12月12日在Science杂志以专刊形式发表了8篇研究论文(Zhang et al. Science 2014),并在其他知名国际期刊上发表另外20多篇论文。

该计划开创了利用全基因组多维度数据构建物种演化历史的标准,解决了学界关于现代鸟类早期演化历史和亲缘关系长达一个多世纪的争论。此外,还在鸟类演化基因组学、神经生物学、计算生物学等多领域取得了重大突破,是生物多样性研究历史上具有里程碑意义的探索,对揭示生物多样性的分子基础和实现生物多样性保护提供了重要的理论和数据基础,因此受到了国际学界的广泛关注。

■ 深圳市自然科学奖二等奖〡藏族中国人高原适应性的遗传基础研究

我国是世界上高原面积最大的国家,其中,青藏高原是世界上海拔最高、面积最大的高原,素有“世界屋脊”之称,极高海拔使得青藏高原具有独特的地理气候环境、人文生活习惯和医疗卫生事业状况。高原世居藏族人群在青藏高原上生活了大约25, 000年,是世界上居住高原时间最长,并对高原低氧环境适应能力最佳的民族。

了解高原世居藏族人群低氧适应的遗传基础,有助于我们进一步了解人类是如何适应低氧环境,并且为非世居高原人群进入高原环境以后更好的预防高原病的发生提供遗传学上的依据,寻找新的更好的方法来避免急、慢性高原病的发生。

该研究从比较基因组学的角度来研究高原世居藏族人群的低氧适应机制,了解藏族人群在遗传机制上对高原低氧环境的特殊适应机制,寻找和发现与低氧适应机制有关的基因,探讨其基因功能,并进一步研究其导致高原适应的生理生化机制。

2010年,该研究一次性对藏族人群的整个基因组核心区域进行全面扫描,并在此基础上很好的开展了藏族人的群体遗传学研究、自然选择分析等,相关成果发表在Science杂志;2014年,该研究对藏族人的快速高原适应事件作出了全新的阐述,相关成果发表在Nature杂志。

BGI:基因科技,造福人类

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